Newest Post
// On :Kamis, 05 Maret 2015
Gangguan Pada Metabolisme Karbohidrat
Definisi Metabolisme
Metabolisme
adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat-zat yang diperlukan
oleh tubuhagar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelaianan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Karbohidrat
Karbohidrat
adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa, dan fruktosa. Beberapa gula
(misalnya sukrosa) harus diperoses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa
digunakan sebagai sumber energi, jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka
gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Misalnya akan terjadi
kelainana pada metabolisme karbohidrat.
Kelainana Metabolisme Karbohidrat
Kelainan
yang ditimbulkan jika kadar glukosa darah meningkat adalah penyakit diabetes
melitus (DM). Sedangkan kelainan yang ditimbulkan jika kadar gula darah menurun
adalah hipoglikemia. Selain itu, ada beberapa kelainan-kelainan yang
ditimbulkan dari metabolisme gula karbohidrat yang abnormal yaitu galaktosemia
dan glikogenesis.
1.
Diabetas
Melitus (DM)Diabetes
melitus (DM) adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat
melepaskan atau menggunakan insulin secara adekuat.
·
Penyebab
Diabetes
terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan
kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang cepat
terhadap insulin
·
Gejala
Gejala
awalnya berhubungan dengan efek langsung dari kadar gula darah yang tinggi. Jika
kadar gula darah sampai di atas 160-180 mg/dl, maka glukosa akan sampi ke air
kemih. Jaka kadarnya lebih tinggi lagi, ginjal akan membuang air tambahan untuk
mengencerkan sejumlah besar glukosa yang hilang. Karena ginjal menghasilkan air
kemih dalam jumlah yang berlebihan, maka penderita akan sering berkemih dalam
jumlah yang banyak (poliuri).
Akibat
dari poliuri maka penderita akan merasakan haus yang berlebihan sehingga banyak
minum (polidipsi). Sejumlah besar kalori hilang ke dalam air kemih, penderita
mengalami penurunan berat badan. Untuk mengkompensasikan hal ini penderita
seringkali merasakan lapar yang luar biasa sehingga banyak makan (polifagi). Gejala
lainnya adalah pandangan kabur, pusing, mual dan berkurangnya ketahanan selama
melakukan olah raga.
2.
Hipoglikemia
Hipoglikemia
merupakan suatu penyakit yang di sebabkan oleh kurangnya kandungan glukosa
normal dalam darah. Hipoglikemia bisa terjadi bila penderita kurang makan atau
tidak makan pada waktunya atau melakukan olahraga yang terlalu berat tanpa
makan. Jika kadar gula darah terlalu rendah, organ pertama yang berpengaruh
adalah otak.
Untuk melindung
otak, tubuh segara membuat glukosa dari glikogen yang tersimpan di hati. Proses
ini melibatkan pelepasan epinefrin (adrenalin), yang cenderung melibatkan rasa
lapar, kecemasan, meningkatnya kesiagaan dan gemetaran. Berkurangnya kadar
glukosa darah ke otak bisa menyebabkan sakit kepala.
Hipoglikemia
harus segera diatasi karena dalam beberapa menit bisa menjadi berat,
menyebabkan koma, dan kadang-kadang cedera otak menetap.
3
Galaktosemia
Galaktosemia
adalah keadaan dimanakadar galaktosa yang tinggi dalam darah, biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transperase. Kelainan
ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa
enzim tersebut. Pada aawalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa
minggu kemudian,nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice)
dan pertumbuhannya yang normal berhenti. Hati membesar, di dalam air kemihnya
ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengakakan jaringan
dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Penderita
galaktosemia harus menghindari glukosa seumur hidupnya. Jika diobati secara
adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat
kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering
ditemukan gangguan berbicara. Pada masa masa dewasa dan masa pubertas, anak
perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan
hanya sedikit yang dapat hamil secara alami
Glikogenosis
Glikogenosis
(penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk
digunakan sebagai energi)
Penyakit
penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat
menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu
diberikan obat-obatan. Ada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram
otot, aktifitas harus dibatasi.
Intoleransi
Fruktosa Herediter
Intoleransi
fruktosa herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosakarenatidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,
fruktose 1-fosfate (yang merupakan hasi pemecahan dari fruktosa) tertimbun di
dalam tubuh, manghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan
glikogen menjadi glukosa.
Fruktosuria
Fruktosuria
merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam
air kemih. Fruktosuria disebabakan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria
tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi dalam air kemih
dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes melitus.
Pentosuria
Pentosuria
adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya
gulaxylolusa di dalam air kemihkarena tubuh tidak memiliki enzim untuk
mengelola xylolusa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang yahudi.
Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylolusa dalam
air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes melitus
Intoleransi
Pada Lactosa (Lactose Intolerance)
Intoleransi
pada laktosa merupakan gangguan pencernaan yang terjadi karena kurang atau
tidak adanya enzim lactose. Baik primer yang biasnya karena keturunan atau
sekunder karena adanya kelainan mukosa usus dan sering ditemukan pada
anak-anak/bayi dengan gejala diare. Lebih dari setengan orang dewasa menderita
lactose intolerance. Orang dewasa berkulit hitam dan keturunan asia kurang
mampu menguraikan lactosa dibandingkan dengan orang kulit putih keturunan
eropa. Mekanisme hilangnya lactose belum diketahui dengan jelas tetapi hal ini
berkaitan dengan genetik. Penanganannya adalah menghindari makanan dengan kan
dungan lactose.
Kekurangan
Isomaltase Sukrosa
Kekurangan
enzim ini menyebabkan intoleransi terhadap sukrosa di dalam makanan. Penanganannya
dilakukan dengan menghindari sukrosa.
Kerusakan Disakarida Bawaan (Bereditary
Defects)
Kekurangan enzim disakaride menyebabkan
intoleransi terhadap disakarida (disaccaride intolerance).
Daftar Pustaka
Harper, Rodwell, Mayes,
1977, Review of Physiological Chemistry
Colby, 1992, Ringkasan
Biokimia Harper, Alih Bahasa: Adji Dharma, Jakarta, EGC
Wirahadikusumah, 1985, Metabolisme
Energi, Karbohidrat dan Lipid, Bandung, ITB
Harjasasmita, 1996, Ikhtisar
Biokimia dasar B, Jakarta, FKUI
Toha, 2001, Biokimia, Metabolisme Biomolekul, Bandung, Alfabeta
